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爱尔兰都柏林Cappagh国立骨科医院的研究人员分析了769例从2003年7月至2004年11月系列发病的下腰痛患者，该项研究试图对普通人群，尤其是年轻患者的Bertolotti氏综合症发生率进行定量研究。通过研究他们得出对患有下腰痛的年轻患者有必要进行Bertolotti氏综合症鉴别诊断的结论。（JBJS(Br)2006;88-B;1183-6）
Bertolotti氏综合症以末端腰椎横突异常扩大为特征，以关节连接，或是与骶骨以及髂骨融合的方式造成L4/L5椎间盘发病。1917年Bertolotti发现大多数末端腰椎横突异常者表现出腰部疼痛的症状，他将这些解剖学的变化与下腰痛联系到一起，随之他又根据临床和放射学检查得出了患者关节变化的结论。流行病学调查认为该综合症影响了4%~8%的人群。有的学者认为腰椎骶化或是骶椎腰化椎体之上的椎间盘压力增大，活动度增加，容易发生早期退变。周围椎体也可产生类似变化。腰椎骶化或是骶椎腰化椎体和骶骨之间的不对称运动也可以加速这些变化。
Cappagh国立骨科医院所做的研究中均让受检对象接受了腰骶关节的MR检查。MR所见表明383例患者（49.8%）出现多节段椎间盘退变（图1），150例患者（19.5%）出现单个节段的椎间盘退变（图2），131例（17%）检查正常，35例（4.6%）出现Bertolotti氏综合症。70例患者（9.1%）出现其他方面的脊柱异常变化。35例患者有Bertolotti氏综合症，22例男性、13例女性，平均年龄32.7岁，这个年龄比多发性椎间盘病变发病患者的年龄轻。27例患者有双侧影像学改变（见图3）。5例出现左侧单侧变化，右侧单项变化有3例（见图4）。23例患者有广泛的椎间盘膨出，10例有阳性椎间盘突出体征，2例没有明显的异常变化。L4/L5节段单独病变的P值小于0.05。 多节段椎间盘退变的平均年龄为51.6岁（17~90岁），这些患者的年龄比Bertolotti氏综合症组的年龄大（p<0.001）。与此相类似，单个节段组的患者平均年龄为37.5岁（17~75岁），明显大于Bertolotti氏综合症组（p=0.05）。将L4/L5椎间盘单纯退变从单个组群分离出来，这个组群的平均年龄升为42.6岁（15~75岁）。它明显高于Bertolotti氏综合症组的平均年龄。Bertolotti氏综合症组有6例患者在L3/4椎体处出现退变，高于腰椎转化水平。他们的平均年龄为41.5岁（29~60岁），也比整体组群的年龄大。5例患者出现低于转化椎体节段的轻微退变。这些患者的平均年龄为38.8岁（27~49岁）。整个研究群体的Bertolotti氏综合症发生率为4.6%。然而，当研究剔出影像学检查正常的人群时，其发生率则上升为5.5%。Bertolotti氏综合症组均有MR影像学检查异常。研究人员接着又检查了年龄30岁以下的176例患者，并将他们作为一个整体。这一组群中，20例表现为Bertolotti氏综合症的影像学改变，Bertolotti氏综合症的发病率上升为11.4%。剔除MR影像学正常人群时，发病率则上升为18.5%。
对于50岁以上的下腰痛患者通常只做普通X线前后位和侧位检查，但是很难根据这些检查做出明确诊断。总体来说，MRI是研究该类患者的首选检查手段。Luoma等人曾经公布了他们的MRI研究结果，认为椎体间发生的椎间盘退变与腰椎骶化或是骶椎腰化椎体有关。 Aihara等人认为这种现象的产生是由于椎间盘活动过度，转化椎体的上方椎体间出现异常扭力所致。而其下方椎间盘退变较少的原因在于椎体间有异常关节连接，允许L5/S1椎体间有一定的活动度。
截至目前，还没有治疗该类患者的较好方法。有的对患者使用激素，有的对异常关节连接处进行局麻缓解疼痛。Santavirta等人对16例经放射学检查证实有异常关节连接的下腰痛患者进行了治疗，8例患者接受了转化椎体节段的后侧位融合，8例做了单侧异常椎体切除术。两组患者的治疗结果都一样。
自从1917 年Bertolotti首次描述这种末端腰椎发育异常以来，临床对患者影像学方面的异常与腰背痛的关系一直存在争议。关于疼痛的原因，有人认为是由于腰骶连接部运动异常和应力不对称引起的，因此将其称之为关节突源性疼痛，因为这种不对称导致关节突关节应力增加。肥大的横突与髂骨之间的空隙减小，刺激邻近肌筋膜、压迫L5神经后侧支,亦称Richard病。假关节之滑囊炎和骨性关节炎亦是疼痛的原因。临床上主要表现为腰骶部疼痛，有时向双大腿后侧放射，可出现假性直腿抬高试验阳性。一侧病变者可表现为对侧腰疼，最近有文献报告对1例此类患者行病变侧横突部分切除后取得良好效果，其原因和机制未明。患者没有典型的神经根性症状和体征，疼痛是机械性的，无局部压痛、麻木、下肢乏力等表现。为确定疼痛来源，术前对病人予以局部封闭，疼痛消失，但在短期内症状复发。
Bertolotti氏综合症的影像学特点：(1)末位腰椎至少有一个横突与髂骨/骶骨形成假关节或融合；(2)该椎的尾侧椎间盘间隙正常。Santavirta 等将这种发育异常分为5种类型：Ⅰ型为单侧横突与骶/髂骨形成假关节；Ⅱ型为双侧横突与骶/髂骨形成假关节；Ⅲ型为一侧横突与骶/髂骨融合；Ⅳ型为一侧形成假关节，对侧融合；Ⅴ型为双侧横突与骶/髂骨融合。其中Ⅰ型最常见。根据横突发育异常的程度，Castellvi 等将腰骶移行椎分为4级：0级——横突发育正常；1级——横突较正常宽大，但未与骶/髂骨形成关节；2级——横突宽大并与骶/髂骨部分形成关节；3级——横突宽大并与骶/髂骨形成较大关节面。
术前X线检查除了正侧位片之外，还应包括腰椎动态位片检查，以排除腰椎失稳的情况，CT、MRI等检查可明确患者是否患有腰骶部肿瘤、感染、合并椎间盘突出和其他发育或先天性异常等情况，从而明确疼痛确为异常的横突—骶/髂骨假关节所致，这时切除病变侧的横突是较好选择。有人采用后外侧融合的方法来处理异常的横突—骶/髂骨假关节，疗效不佳，而且大多需要再次手术，原因可能是融合后融合节段以上的椎间盘退变或(和)假关节再形成。如果移行椎尾侧椎间盘退变，近端椎间盘正常，则可以考虑融合术。应该明确，并非所有Bertolotti氏综合征患者均需手术治疗，一般经过1年以上的保守治疗无效、顽固性下腰痛严重，影响生活质量时才考虑手术治疗。对于合并腰椎间盘突出症，而且突出椎间盘位于移行椎近端者，可考虑Ⅰ期行横突成形和突出椎间盘切除术，文献报告患有腰骶移行椎者由于应力关系的改变，发生腰背痛和椎间盘突出症的机会明显高于对照组。也就是说二者合并存在的几率较高，有因果关系，应同时处理。也有研究认为腰骶移行椎异常与下腰痛、椎间盘突出无明显相关。这需要大宗病例长期观察才有可靠结论。
总之，Bertolotti氏综合症临床表现缺乏特异性，影像学具有诊断价值，但应排除其他原因导致的相应表现。手术应严格掌握适应证，对于保守治疗无效、严重影响生活，特别是Ⅰ型患者，部分横突切除—成形术是一有效方法。合并腰椎间盘突出症者可同时行髓核摘除术。 |
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